57歲大叔全身黃染，雙手腫脹，竟是得了這個罕見血液?。?

57歲的凌叔，近1年來反復(fù)雙手腫脹、疼痛，開始未引起重視，近三個月來又出現(xiàn)了全身皮膚黃染，胸悶氣促、呼吸困難，四肢麻木，雙手指端皮膚皸裂，先后輾轉(zhuǎn)多個醫(yī)院，一直未得到明確診斷?；颊卟∏橐惶焯旒又?，十分心急，到底什么怪病，不會得了腫瘤吧？

患者入住湖南省直中醫(yī)醫(yī)院后，腫瘤二科（血液腫瘤科）肖鋒主任在細(xì)心查閱患者病史資料時發(fā)現(xiàn)，患者血液中球蛋白異常升高，白蛋白和球蛋白的比例倒置，尿蛋白陽性，高度懷疑異常單克隆球蛋白血癥。

立即完善血清蛋白電泳、免疫固定電泳，骨髓穿刺及活檢，證實(shí)患者為：IgG λ型骨髓瘤，心臟核磁：心室壁、二尖瓣、三尖瓣明顯增厚伴粉塵強(qiáng)化，考慮心肌淀粉樣變可能，進(jìn)一步完善皮膚活檢：（腹部脂肪）淀粉樣物質(zhì)沉積，剛果紅染色（+）。

至此，真相大白，凌叔患的是罕見血液病：系統(tǒng)性輕鏈型淀粉樣變性（多發(fā)性骨髓瘤繼發(fā)）。經(jīng)過幾個月的規(guī)律化療+靶向治療，凌叔胸悶氣促明顯好轉(zhuǎn)，雙手腫脹減輕，皮膚黃染逐步消退。

一、系統(tǒng)性輕鏈型淀粉樣變性有哪些臨床表現(xiàn)？

系統(tǒng)性輕鏈型淀粉樣變性跟平時食物淀粉吃多了沒有任何關(guān)聯(lián)，是由于人體中單克隆免疫球蛋白輕鏈錯誤折疊形成淀粉樣蛋白，沉積于全身組織器官，造成組織結(jié)構(gòu)破壞、器官功能障礙并進(jìn)行性進(jìn)展的疾病。

根據(jù)是否合并血液腫瘤，可分為原發(fā)性和繼發(fā)性。繼發(fā)性輕鏈型淀粉樣變性是繼發(fā)于其他漿細(xì)胞/B細(xì)胞疾病，如多發(fā)性骨髓瘤、淋巴瘤等。

它是一種血液系統(tǒng)罕見病，據(jù)相關(guān)統(tǒng)計(jì)，中國人群發(fā)病率約為30/100萬。臨床表現(xiàn)多樣，可累及多個器官。腎臟及心臟是最常見的受累器官，其他受累器官包括肝臟、自主或外周神經(jīng)、消化道、皮膚軟組織等。

二、系統(tǒng)性輕鏈型淀粉樣變性有哪些治療方法？

患者一經(jīng)確診，應(yīng)按照預(yù)后分期、受累臟器功能、體能狀況及可獲得的藥物盡早開始治療。

治療目標(biāo)是降低體內(nèi)單克隆免疫球蛋白輕鏈的水平，阻止淀粉樣蛋白在重要臟器的進(jìn)一步沉積，減輕或逆轉(zhuǎn)淀粉樣蛋白沉積導(dǎo)致的器官功能障礙。

隨著近年來醫(yī)學(xué)的快速進(jìn)步，輕鏈型淀粉樣變性的藥物不斷涌現(xiàn)，可以采用靶向、化療、免疫等多種治療手段，同時可配合中醫(yī)中藥輔助，減輕治療相關(guān)不良反應(yīng)。對于符合條件的患者，自體造血干細(xì)胞移植是很好的鞏固治療手段。

三、系統(tǒng)性輕鏈型淀粉樣變性患者有哪些注意事項(xiàng)？

淀粉樣變性的護(hù)理涉及多個方面，具體取決于淀粉樣變性的具體類型和受影響的器官系統(tǒng)。

皮膚護(hù)理：

1.對于皮膚淀粉樣變病患者，應(yīng)避免使用刺激性的護(hù)膚產(chǎn)品，選擇溫和的清潔和保濕產(chǎn)品。

2.保持皮膚干燥，避免熱水燙洗和搔抓，以防皮膚破損和感染。

3.穿著寬松、柔軟的衣物，以減少皮膚摩擦。

飲食調(diào)整：

1.根據(jù)淀粉樣變性的類型和病情，調(diào)整飲食結(jié)構(gòu)。例如，腎臟淀粉樣變性患者在腎功能衰竭階段需要限制蛋白質(zhì)的攝入。

2.保持低鹽、低脂飲食，有助于控制水腫和其他相關(guān)癥狀。

觀察和支持：

1.定期監(jiān)測患者的生命體征和病情變化，特別是對于心臟淀粉樣變性患者，需要密切監(jiān)測心率、血壓和心功能，平時起床應(yīng)緩慢，避免體位性低血壓。

2.提供心理支持，幫助患者和家屬應(yīng)對疾病帶來的心理壓力。

預(yù)防并發(fā)癥：

1.對于容易出現(xiàn)感染的部位，如口腔、皮膚，需要加強(qiáng)清潔和護(hù)理，避免感染。

2.對于可能出現(xiàn)的血栓風(fēng)險(xiǎn)，如心臟淀粉樣變性患者，應(yīng)鼓勵適當(dāng)抬高下肢，開展太極拳、八段錦等輕體育活動，避免用力大小便，定期監(jiān)測凝血功能。

湖南醫(yī)聊特約作者：湖南省直中醫(yī)醫(yī)院 腫瘤二科 胡亞榮

關(guān)注@湖南醫(yī)聊，獲取更多健康科普資訊！

（編輯Wx）