在一次獻(xiàn)血后,一名女大學(xué)生發(fā)現(xiàn)自己的血型與父母的血型不匹配。她的父母分別是AB型和O型,根據(jù)遺傳規(guī)律,她的血型應(yīng)該是A型或B型,然而,她的血型居然是AB型。此事一度令這家人的關(guān)系陷入尷尬和痛苦。后來(lái)通過(guò)親子鑒定,證實(shí)該女生確實(shí)是其父母的親生女兒。那么,為什么會(huì)出現(xiàn)這種血型不匹配的現(xiàn)象呢?
01血型的基本知識(shí)
血型是指紅細(xì)胞、白細(xì)胞、血小板等血液成分表面的抗原類(lèi)型。其中,最常見(jiàn)的ABO血型,是紅細(xì)胞血型系統(tǒng)中的一種,也是人類(lèi)血型系統(tǒng)中最早被確認(rèn)的類(lèi)型。ABO血型由常染色體上的A、B、O三個(gè)等位基因決定,A和B是顯性基因,O是隱性基因,它們按照遺傳規(guī)律進(jìn)行傳代。
圖源:中山市中心血站在一對(duì)常染色體的相對(duì)位點(diǎn)上,A、B、O這3個(gè)等位基因均可輪換占位,因此,可組合成6種基因型:AA、AO、BB、BO、AB、OO。根據(jù)遺傳學(xué)原理,AO基因組合只呈現(xiàn)出A基因的表型,那么血型就是A型。所以6種基因組合形式,只能表現(xiàn)為以下4種血型。
圖源:兜醫(yī)圈兒在我國(guó),A型、B型及O型血各約占人口的30%,AB型約占10%配偶的血型組合直接影響其子女的可能血型。根據(jù)遺傳學(xué)規(guī)律,不同血型組合的父母會(huì)產(chǎn)生以下子女血型的可能性:
父母子女血型遺傳對(duì)照表在本文開(kāi)頭的例子中,按常規(guī)遺傳學(xué)規(guī)律,父母分別為AB型和O型時(shí),他們不可能生出AB型的孩子。為什么親子鑒定卻確認(rèn)孩子是親生的呢?
02血型與血緣關(guān)系
孩子的血型與父母的血型不符合常規(guī)遺傳學(xué)規(guī)律時(shí),并不一定意味著非親生關(guān)系。雖然血型是由基因決定的,但是父母與子女之間的血型并不是完全遺傳關(guān)系。基因突變、基因交叉重組等都可能導(dǎo)致子女與父母血型差異。在上述案例中,女兒與父母血型不匹配的真相是:女孩父親的AB型基因發(fā)生了突變,A基因和B基因同時(shí)出現(xiàn)在同一條染色體上,并全部遺傳給了女兒,再與母親遺傳的另一條染色體結(jié)合,組成完整的雙倍體,使得女兒的血型呈現(xiàn)為AB型。
正常AB血型個(gè)體模式圖
正常遺傳和基因突變遺傳在臨床上,A基因和B基因都在同一條染色體上的概率大約為17萬(wàn)分之一至58萬(wàn)分之一,這種情況被稱(chēng)為順式AB型血,通常不會(huì)對(duì)個(gè)體的生活產(chǎn)生影響。因此,血型只是親子關(guān)系鑒定中的一個(gè)因素,并非唯一依據(jù)。現(xiàn)代親子關(guān)系鑒定技術(shù)已經(jīng)相當(dāng)成熟,通過(guò)DNA序列比對(duì)可以準(zhǔn)確確定親子關(guān)系,不受血型干擾。因此,建議通過(guò)專(zhuān)業(yè)機(jī)構(gòu)進(jìn)行親子鑒定。
03罕見(jiàn)的血型
除了ABO血型系統(tǒng)外,Rh血型系統(tǒng)也是一個(gè)重要的紅細(xì)胞血型系統(tǒng)。Rh是恒河猴(Rhesus Macacus)名稱(chēng)的縮寫(xiě)。當(dāng)紅細(xì)胞上存在D抗原時(shí),稱(chēng)為Rh陽(yáng)性,用Rh(+)表示;缺乏D抗原時(shí)為Rh陰性,用Rh(-)表示。Rh(-)基因是隱性基因,只有當(dāng)Rh(+)的父母同時(shí)帶有Rh(-)基因,且同時(shí)將Rh(-)遺傳給子代時(shí),其孩子才能表現(xiàn)為Rh(-)。
Rh血型遺傳規(guī)律表|圖源:知乎
在我國(guó),約99%的人口為Rh陽(yáng)性血型,Rh陰性血型僅占1%左右,因此Rh陰性血型非常罕見(jiàn),和大熊貓一樣珍貴,被俗稱(chēng)為“熊貓血”。此外,還有一些極為罕見(jiàn)的血型,如“恐龍血”——類(lèi)孟買(mǎi)血型、“黃金血”——Rhnull、A3血型(目前全球僅中國(guó)南京1人)及小p血型等。截至2022年11月,人類(lèi)已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了44種血型系統(tǒng)。
04血型與輸血
在臨床輸血與器官移植中, ABO 血型系統(tǒng)最為重要。除了A、B、O 和AB 四個(gè)常見(jiàn)表型外,ABO 血型還存在許多罕見(jiàn)亞型,其中A型血亞型就分為A2、A3、Am、Ax、Ael等。因此,準(zhǔn)確鑒定ABO 血型及亞型是確保臨床安全用血的關(guān)鍵。如果輸血時(shí)血型不符,會(huì)導(dǎo)致受血者紅細(xì)胞凝集成團(tuán),堵塞小血管,引發(fā)血液循環(huán)障礙,嚴(yán)重時(shí)可致命?,F(xiàn)代血清學(xué)與分子生物學(xué)檢測(cè)技術(shù)可以精確鑒定這些亞型。Rh 血型抗體是導(dǎo)致溶血性輸血反應(yīng)和新生兒溶血病(Hemolytic disease of newborn,HDN)的主要因素。對(duì)于有輸血史、妊娠史或流產(chǎn)史的再次妊娠女性,在再次妊娠時(shí)應(yīng)更加重視Rh 血型抗原的鑒定,定期監(jiān)測(cè)抗體的效價(jià)。如果Rh陰性孕婦第一胎懷有Rh陽(yáng)性胎兒,在妊娠晚期,胎兒的紅細(xì)胞會(huì)進(jìn)入母體,使母體產(chǎn)生Rh抗體。如果母體再次懷有Rh陽(yáng)性胎兒,則會(huì)產(chǎn)生新生兒溶血。在臨床上,及時(shí)注射特異性抗RhD免疫球蛋白可以預(yù)防二胎的溶血。
參考文獻(xiàn)
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作者:哈爾濱醫(yī)科大學(xué)臨床醫(yī)學(xué),戴銘成編輯:小小蒲公英