知嗎？開門 ┋ SAPHO綜合征：一種罕見的骨關(guān)節(jié)與皮膚炎癥性疾病

撰稿人：張晨曦，新疆醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院風(fēng)濕免疫科住院醫(yī)師。

審核專家：羅莉，新疆免疫學(xué)會(huì)臨床免疫學(xué)分會(huì)主任委員；新疆維吾爾自治區(qū)免疫學(xué)會(huì)副理事長(zhǎng)；新疆醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院風(fēng)濕免疫科主任、教授、主任醫(yī)師。

SAPHO綜合癥是一種罕見的慢性炎性疾病，涉及到皮膚、骨和關(guān)節(jié)的病變。盡管它的名字可能不為人所熟知，但了解其癥狀、診斷與治療方法對(duì)于早期發(fā)現(xiàn)和治療至關(guān)重要。本文將深入探討SAPHO綜合癥的各個(gè)方面，幫助大家更好地認(rèn)識(shí)這一疾病。

什么是SAPHO綜合癥？SAPHO綜合癥是由五個(gè)英文單詞的首字母縮寫組成的，即滑膜炎(Synovitis)、痤瘡(Acne)、膿皰病(Pustulosis)、骨肥厚(Hyperostosis)和骨髓炎(Osteomyelitis)。這是一種主要累及皮膚、骨和關(guān)節(jié)的慢性疾病，其臨床表現(xiàn)多樣且高度異質(zhì)。

歷史背景

SAPHO綜合癥最早由日本醫(yī)生Sasaki在1967年報(bào)道，他描述了一例具有胸鎖關(guān)節(jié)炎和掌跖膿皰病的病例。此后，法國(guó)醫(yī)生Charot在1987年提議將具有類似特征的患者歸為SAPHO綜合癥，并將這一疾病正式命名。

臨床表現(xiàn)

1. 皮膚表現(xiàn)

SAPHO綜合癥的患者通常會(huì)出現(xiàn)皮膚病變，包括痤瘡樣皮膚病和嗜中性皮膚病。常見的皮膚表現(xiàn)有：

掌跖膿皰病（PPP），表現(xiàn)為手掌和腳底的膿皰。嚴(yán)重痤瘡，如聚合性痤瘡、暴發(fā)性痤瘡或化膿性汗腺炎。這些皮膚病變通常與骨關(guān)節(jié)病變同時(shí)存在，是診斷SAPHO綜合癥的重要線索。

2. 骨關(guān)節(jié)表現(xiàn)

骨關(guān)節(jié)病變是SAPHO綜合癥的核心特征之一，主要包括：

骨肥厚和硬化，尤其是前胸壁（胸鎖關(guān)節(jié)和胸肋關(guān)節(jié)），這是SAPHO綜合癥的標(biāo)志性表現(xiàn)。骶髂關(guān)節(jié)炎：約50%的患者會(huì)出現(xiàn)單側(cè)骶髂關(guān)節(jié)炎，表現(xiàn)為關(guān)節(jié)鄰近髂側(cè)的侵蝕、廣泛硬化和骨肥厚。脊柱病變，以胸腰椎節(jié)段性受累為主，可能出現(xiàn)椎體角病變和椎間盤炎。外周滑膜炎，約30%的患者會(huì)出現(xiàn)，表現(xiàn)為關(guān)節(jié)疼痛、腫脹和壓痛，常見于髖關(guān)節(jié)、膝關(guān)節(jié)和踝關(guān)節(jié)。

影像學(xué)檢查及其特征

影像學(xué)檢查在SAPHO綜合癥的診斷中起到關(guān)鍵作用，常見的影像學(xué)檢查方法包括：

1.X線常規(guī)X線檢查可以觀察到骨肥厚、硬化性病變、骨溶解、骨膜反應(yīng)和附著體形成等特征。然而，X線對(duì)早期病變的檢測(cè)不夠敏感。

2.骨掃描放射性核素骨掃描可顯示多個(gè)受累部位的攝取增加。在伴有胸鎖關(guān)節(jié)受累時(shí)，成像上可出現(xiàn)牛頭征，這是SAPHO綜合癥的特征之一。

3.CT和MRICT在顯示脊柱病變及其范圍方面具有獨(dú)特優(yōu)勢(shì)。MRI則能更清晰地顯示軟組織病變，如滑膜炎和骨髓炎，對(duì)于早期病變的診斷更為敏感。

診斷與鑒別診斷

SAPHO綜合癥的診斷主要依據(jù)臨床表現(xiàn)和影像學(xué)檢查。常用的診斷標(biāo)準(zhǔn)是Kahn標(biāo)準(zhǔn)，包括：

慢性復(fù)發(fā)多灶性無(wú)菌性、中軸性骨髓炎，伴或不伴皮膚病。與掌跖膿皰病有關(guān)的急性、亞急性或慢性關(guān)節(jié)炎，膿皰型牛皮癬或嚴(yán)重痤瘡。任何與掌跖膿皰病相關(guān)的無(wú)菌性骨炎、膿皰型牛皮癬或嚴(yán)重痤瘡。在診斷過(guò)程中，需要與銀屑病性關(guān)節(jié)炎、強(qiáng)直性脊柱炎、瑞特綜合征和硬化性骨髓炎等相鑒別。

發(fā)病機(jī)制

SAPHO綜合癥的發(fā)病機(jī)制尚不完全明確，但有研究表明可能與痤瘡丙酸桿菌感染和HLA-B27基因有關(guān)。約一半的患者通過(guò)病理活檢可以在關(guān)節(jié)組織中發(fā)現(xiàn)痤瘡丙酸桿菌，同時(shí)約1/3的患者HLA-B27陽(yáng)性。

治療

由于SAPHO綜合癥的病因不明，目前的治療以對(duì)癥治療為主，目標(biāo)是緩解癥狀和改善患者的生活質(zhì)量。常用的治療方法包括：

非類固醇藥物治療

非類固醇藥物（如NSAIDs）是治療SAPHO綜合癥的首選藥物，可以有效緩解疼痛和炎癥。

糖皮質(zhì)激素對(duì)于炎癥反應(yīng)重且非類固醇藥物療效不明顯的患者，可短期使用中小劑量皮質(zhì)激素。

甲氨蝶呤和柳氮磺吡啶對(duì)于外周關(guān)節(jié)滑膜炎明顯或皮損明顯的患者，可試用甲氨蝶呤。合并炎性腸病的患者可試用柳氮磺吡啶。

二磷酸鹽類藥物新一代的二磷酸鹽類藥物帕米二磷酸鹽已被證明對(duì)SAPHO綜合癥的治療有效。一般口服帕米二磷酸鹽600mg/d，治療6個(gè)月左右，可有效緩解癥狀。

預(yù)后

SAPHO綜合癥通常預(yù)后良好，進(jìn)展緩慢，無(wú)明顯的致殘性和嚴(yán)重的并發(fā)癥發(fā)生。然而，病程長(zhǎng)久的患者可能會(huì)出現(xiàn)胸肋鎖骨連接處融合、骨肥厚壓迫鄰近神經(jīng)血管結(jié)構(gòu)等問(wèn)題，需要及時(shí)干預(yù)。

預(yù)防與護(hù)理

由于SAPHO綜合癥的病因不明，預(yù)防措施有限。早期診斷和治療是提高患者生活質(zhì)量的關(guān)鍵。在日常生活中，患者應(yīng)注意保持皮膚清潔，避免感染，同時(shí)定期進(jìn)行影像學(xué)檢查以監(jiān)測(cè)病情變化。

結(jié)語(yǔ)

SAPHO綜合癥是一種罕見的慢性炎性疾病，臨床表現(xiàn)多樣且高度異質(zhì)。盡管其病因不明，但通過(guò)早期診斷和合理治療，可以有效控制癥狀，改善患者的生活質(zhì)量。提高對(duì)SAPHO綜合癥的認(rèn)識(shí)，有助于早期發(fā)現(xiàn)和治療，減少誤診和漏診的發(fā)生。

SAPHO綜合癥雖然罕見，但不容忽視，如出現(xiàn)以上癥狀需及時(shí)風(fēng)濕免疫科就診。希望通過(guò)本文的介紹，大家能更好地了解這一疾病，為患者提供更好的幫助和支持。