為何四肢修長(zhǎng)、骨骼驚奇的天才多英年早逝？罪魁禍?zhǔn)资沁@種罕見(jiàn)病

“少年，我看你骨骼驚奇，是萬(wàn)中無(wú)一的武學(xué)奇才，維護(hù)世界和平就靠你了”，這是電影《功夫》中的臺(tái)詞。熟悉武俠的朋友們一定對(duì)類(lèi)似的描述并不陌生，而現(xiàn)實(shí)中的確有這么一群人，他們“骨骼驚奇，四肢細(xì)長(zhǎng)”，這是一種叫馬凡氏綜合征的罕見(jiàn)遺傳病，雖然他們不是“武學(xué)奇才”，但是很多人在體育方面展現(xiàn)出了自己的才能，于是又被稱為“天才病”。

什么是馬凡氏綜合征？馬凡氏綜合征又名蜘蛛指（趾）綜合征，是一種先天遺傳性結(jié)締組織疾病，為常染色體顯性遺傳，他們往往四肢、手指、腳趾細(xì)長(zhǎng)，身高明顯超出常人，特別是在體育界展現(xiàn)出驚人的天賦，所以又稱之為“天才病”。

馬凡氏綜合征常伴有心臟大血管的病變，所以很多患者容易發(fā)生猝死，比如美國(guó)著名女子排球運(yùn)動(dòng)員弗-海曼、我國(guó)男排優(yōu)秀副攻手朱剛、前中國(guó)女排國(guó)手霍萱都是因馬凡氏綜合征匆匆離世。

哪些癥狀要警惕馬凡氏綜合征？馬凡氏綜合征往往累及多個(gè)系統(tǒng)，最常見(jiàn)于骨骼、心血管、眼睛、神經(jīng)肌肉系統(tǒng)。

骨骼肌肉系統(tǒng)

馬凡氏綜合征患者的骨骼肌肉系統(tǒng)表現(xiàn)主要為“骨骼驚奇，四肢細(xì)長(zhǎng)”，他們往往身材高大、身高有異于常人，雙臂臂展奇長(zhǎng)， 雙手垂膝。然而他們的肌肉并不發(fā)達(dá)，甚至?xí)r常發(fā)生髕骨脫位和髖關(guān)節(jié)脫位。

心臟與大血管

馬凡氏綜合征患者猝死的主要原因便是其心血管系統(tǒng)往往受到累及，常見(jiàn)的包括先天性血管畸形、主動(dòng)脈擴(kuò)張及心臟瓣膜關(guān)閉不全。

工作不久后便遇到了一例升主動(dòng)脈瘤擴(kuò)張破裂的病人，她的那一聲“慘叫”至今記憶猶新，這種升主動(dòng)脈瘤的破裂往往病情危急，即使在醫(yī)院有時(shí)都來(lái)不及治療。

眼和面部

有一部分馬凡氏綜合征患者會(huì)出現(xiàn)眼部不適，輕者出現(xiàn)畏光、閃光感，重者出現(xiàn)晶狀體脫位、異位、高度近視、甚至視網(wǎng)膜剝離。

如何預(yù)防和治療馬凡氏綜合征？作為一種遺傳性疾病，馬凡綜合征的早期診斷和治療變得尤為重要。

對(duì)于馬凡綜合征患者，他們最關(guān)心的莫過(guò)于能否生出一個(gè)健康的寶寶，這時(shí)我們可以通過(guò)基因檢測(cè)來(lái)獲悉患者體內(nèi)的基因類(lèi)型，從而明確基因診斷。有了明確的基因診斷對(duì)后代的疾病診斷提供了強(qiáng)有力的證據(jù)，可以最大限度的降低發(fā)病率及死亡率。所以馬凡氏綜合征患者的婚前檢查遺傳咨詢、產(chǎn)前檢查至關(guān)重要。

很多馬凡氏綜合征患者在未發(fā)病時(shí)并不知情，一旦發(fā)病發(fā)生主動(dòng)脈瘤的破裂往往來(lái)不及治療，所以對(duì)于疑似有心臟大血管、骨骼肌肉、眼等癥狀的人一定及時(shí)去醫(yī)院進(jìn)行相關(guān)檢查，心電圖、心臟彩超、胸腹主動(dòng)脈CTA對(duì)于馬凡氏綜合征的早發(fā)現(xiàn)有重要意義。

當(dāng)確診馬凡氏綜合征后，及時(shí)行胸腹主動(dòng)脈檢查明確病變部位及程度，對(duì)于主動(dòng)脈根部瘤樣擴(kuò)張、主動(dòng)脈夾層的患者可通過(guò)外科手術(shù)干預(yù)，及時(shí)解除體內(nèi)的“定時(shí)炸彈”。