先天性脊柱側(cè)凸：早發(fā)現(xiàn)、早治療、早安心

作者：沈建雄 北京協(xié)和醫(yī)院 主任醫(yī)師

審核：張智海 中國中醫(yī)科學(xué)院廣安門醫(yī)院 主任醫(yī)師

脊柱不僅是人體的重要支撐結(jié)構(gòu)，還承載著保護中樞神經(jīng)系統(tǒng)的重任。然而，對于一部分兒童而言，他們的脊柱從出生起就面臨著不同于常人的挑戰(zhàn)——先天性脊柱側(cè)凸。這種疾病不僅影響患者的外觀，還可能對心肺功能及其他器官造成潛在威脅。

先天性脊柱側(cè)凸是一種在胚胎發(fā)育早期即形成的脊柱結(jié)構(gòu)異常，導(dǎo)致脊柱出現(xiàn)彎曲或后凸。這種異常通常發(fā)生在懷孕的第4至第6周，此時胚胎正處于快速發(fā)育階段。隨著時間推移，脊柱的畸形會逐漸變得更加明顯，尤其是在兒童成長過程中。盡管任何部位的脊柱都可能發(fā)生此類異常，但在臨床實踐中，胸椎和腰椎是最常見的受影響區(qū)域，這可能與這些部位椎體數(shù)量較多有關(guān)。

圖1 原創(chuàng)版權(quán)圖片，不授權(quán)轉(zhuǎn)載

先天性脊柱側(cè)凸的具體成因尚不完全明了，但研究表明，環(huán)境因素與遺傳因素共同作用可能是其主要誘因。環(huán)境因素包括母體缺氧、一氧化碳中毒以及空氣污染等；遺傳因素則涉及到特定基因變異，例如TBX6基因突變，該基因與脊柱發(fā)育密切相關(guān)。此外，維生素A缺乏也被證實與先天性脊柱側(cè)凸的發(fā)生有關(guān)。

先天性脊柱側(cè)凸的危害不僅僅是外觀上的缺陷，更可能對患者的心肺功能及生活質(zhì)量造成長遠的影響。脊柱的畸形會導(dǎo)致胸廓發(fā)育受限，進而影響呼吸功能。在一些病例中，這種畸形還可能影響心臟，增加心臟異常的風(fēng)險。此外，大約15%-20%的患者可能出現(xiàn)泌尿系統(tǒng)畸形。

早期識別對于先天性脊柱側(cè)凸的管理至關(guān)重要。目前，孕期檢查技術(shù)的進步使得在懷孕20周左右就能通過超聲波或核磁共振成像檢測出胎兒脊柱是否存在異常。一旦發(fā)現(xiàn)先天性脊柱側(cè)凸，雖然產(chǎn)前干預(yù)手段有限，但家長可以做好準(zhǔn)備，并在孩子出生后立即尋求專業(yè)意見。

出生后，家長可以通過觀察孩子的后背是否對稱、肩膀高度是否一致來初步判斷是否存在脊柱側(cè)凸。某些情況下，后背上的毛發(fā)、胎記或小酒窩也可能成為先天性脊柱側(cè)凸的跡象之一。如果懷疑孩子患有先天性脊柱側(cè)凸，最直接的方法是前往醫(yī)院拍攝X光片來確診。進一步的檢查可能包括CT掃描和核磁共振成像，以評估脊柱畸形的程度以及是否存在椎管內(nèi)的異常。

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管理先天性脊柱側(cè)凸的策略取決于畸形的類型、位置和嚴(yán)重程度。對于一些較為簡單的畸形，如單一的半椎體畸形，治療通常較為直接且效果較好。而更為復(fù)雜的畸形，如涉及肋骨或胸廓的異常，則可能需要更加復(fù)雜的治療方法，有時甚至要等到孩子長大一些時才能進行手術(shù)。

值得注意的是，未經(jīng)治療的先天性脊柱側(cè)凸往往會隨時間推移而惡化。據(jù)文獻記載，約50%的先天性脊柱側(cè)凸患者最終需要手術(shù)干預(yù)。因此，早期診斷與定期監(jiān)測對于預(yù)防病情惡化至關(guān)重要。對于家長而言，了解先天性脊柱側(cè)凸的相關(guān)知識，能夠更好地支持孩子應(yīng)對這一挑戰(zhàn)，并采取適當(dāng)?shù)闹委煷胧?/p>