夫妻同為攜帶者，孩子有1/4的可能性患病，70萬1支的SMA治療藥物降價了，該病怎么預防

一、近日醫(yī)保談判中，7款罕見病藥談判成功，包括70萬一針罕見病藥，治療脊髓性肌萎縮癥（SMA）的高價藥諾西那生鈉

值得一提的是，罕見病脊髓性肌肉萎縮癥治療藥物——“天價藥”諾西那生鈉，這款在澳洲僅205元人民幣，但國內高達70萬元人民幣一針的藥物在去年談判失敗后，此次被納入醫(yī)保。此外，年費高達百萬元的布雷病治療用藥阿加糖酶α，也被納入。

雖然還不知道具體價格，但根據(jù)專家透露，按照限定的支付范圍，目前國家醫(yī)保目錄內所有藥品年治療費用均未超過30萬元人民幣，上述藥品都降到了“地板價”。

二、什么是脊髓性萎縮癥？

脊髓性肌萎縮癥（SMA）是由于運動神經元存活基因 1（SMN1）突變引起腦干和脊髓前角的運動神經元變性，從而導致患兒出現(xiàn)進行性、對稱性的肌無力和肌萎縮的常染色體隱性遺傳病。
目前，在歐美人群存活新生兒中 SMA 發(fā)病率為 1／10,000，我國每年新增約 1,000 例 SMA 患兒。

根據(jù)SMA 患者的運動能力，主要分為不可獨坐者（I型）、可獨坐者（II型）和可獨走者（III型）。SMA是一種全身疾病，除了引起肌無力，還會影響兒童的呼吸功能、消化功能、骨骼健康和營養(yǎng)狀態(tài)。SMA 患兒主要表現(xiàn)為軀干及肢體近端肌肉出現(xiàn)進行性無力及萎縮癥狀，但各臨床分型表現(xiàn)差異較大。
早期篩查可以為 SMA 患兒作出早期診斷。在出現(xiàn)臨床癥狀之前，給予及時治療，避免患兒機體各器官受到不可逆的損害。
可以通過 SMA 患者各分型臨床特征，以及血清肌酸激酶（CK）測定、肌電圖檢查、肌肉病理活檢和基因檢測技術等輔助檢查實現(xiàn)精準診斷。

脊髓性肌萎縮癥是一種嬰兒致死性的遺傳疾病，會最終造成患兒死亡。
該病主要致病基因是SMN1基因，屬于常染色體隱性遺傳病，是人群中攜帶率非常高的一種疾病，尤其是有家族史的備孕夫婦應格外關注該病的篩查。

如果夫妻雙方可能同為攜帶者，就有1/4的可能性生下患病的孩子。而導致這個病的最常見的基因是SMN1基因7號外顯子的純合缺失，還有少部分是由于點突變導致的。

三、該病怎么治療？為什么是孤兒藥？
SMA是一種罕見病。國外通常將諾西那生鈉這樣用于且主要用于罕見病的治療藥物稱作孤兒藥，治療費用通常都比較高昂。
諾西那生鈉按每名患者每年需注射6支，之前醫(yī)療費用約420萬元，并且需要終身注射。
罕見病患病人群少、市場需求少、研發(fā)成本高，很少有制藥企業(yè)關注其治療藥物的研發(fā)，因此治療罕見病的藥被形象地稱為“孤兒藥”。
目前藥源主要依靠從國外進口，也因為研發(fā)成本高、市場需求小等原因，價格昂貴。
如果“70萬一針”罕見病藥醫(yī)保談判成功，將降至地板價，對于患者及家庭來說無疑是好事情。
但必須推動建立基本醫(yī)療保障、大病醫(yī)療保障、醫(yī)療救助、商業(yè)健康保險、社會互助、慈善捐贈和企業(yè)支持等多渠道籌資保障機制，加快探索符合我國國情的罕見病醫(yī)療保障創(chuàng)新模式。

四、需要強調一下 ，僅約5%罕見病有治療方法，一級預防是最好的預防手段

國際確認的罕見病近7000種，包括漸包括漸凍癥、“玻璃人”血友病、“木偶人”多發(fā)性硬化癥、不自覺跳舞亨廷頓舞蹈癥、脊髓性肌萎縮癥、PNH（陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥）等等。
脊肌萎縮癥的篩查和檢測，對減少出生缺陷、成功生育健康后代具有重要意義。
對于此類患者家庭，可通過第三代試管嬰兒即胚胎植入前遺傳學檢測（PGT）阻斷，該技術通過對體外受精胚胎進行遺傳學檢測，選擇無相關遺傳學異常的胚胎植入宮腔，幫助患者生育健康后代。