當你走在路上,看到兩個長相穿著甚至手里拿的玩具都一模一樣的雙胞胎時,你一定會覺得非常有趣,難免會忍不住多看兩眼。而對于雙胞胎父母來說,在一個悠閑的午后推著一輛載著雙胞胎的雙人嬰兒推車可能比開法拉利更有幸福感。其實,雙胞胎不僅僅是上天送給一個家庭的禮物,也是上天給全世界遺傳學家的極大饋贈。
雙胞胎是怎么來的呢?
雙胞胎分為同卵雙胞胎和異卵雙胞胎兩種類型。同卵雙胞胎是由同一個受精卵異常分裂形成了兩個胚胎,由于同卵雙胞胎來自同一個受精卵,他們具有完全相同的遺傳物質(zhì),因而同卵雙胞胎長相極其相似,有時甚至連他們的父母都難以分辨。而異卵雙胞胎則是由兩個獨立的受精卵發(fā)育來的,他們和其他普通的兄弟姐妹一樣,在遺傳背景上平均只有50%的相似性,因而異卵雙胞胎的長相性別等可能并不相同。
為什么說雙胞胎是上天送給遺傳學家的禮物?
由于雙胞胎共享了非常多的基因,因而在很早以前遺傳學家就開展了雙胞胎實驗來研究先天因素(遺傳)和后天因素(環(huán)境)對人類疾病和行為的影響,并借此估計特定疾病和行為的遺傳力。
由于同卵雙胞胎和異卵雙胞胎都生在同一個子宮里,并且通常都在同一個家庭環(huán)境中長大。它們的不同之處在于同卵雙胞胎在遺傳上具有100%的相似性,而平均而言異卵雙胞胎的遺傳相似性只有50%。如果對某種疾病或者性狀而言,遺傳在其中發(fā)揮作用,那么我們可以推測,同卵雙胞胎的在這方面將比異卵雙胞胎的相似性更高。而如果遺傳在這種疾病或者性狀中壓根不起作用,我們可以推測同卵雙胞胎和異卵雙胞胎在這方面的相似度應該是一樣的。
假如就身高這個性狀而言,同卵雙胞胎身高相同的概率是95%(即同卵雙胞胎在身高上的相似度為95%,), 這95%的相似性是由于同卵雙胞胎的遺傳相似性和共享的那部分環(huán)境因素(比如同樣的家庭環(huán)境等)所導致的,即同卵雙胞胎遺傳相似性+共享環(huán)境因素=95%,而他們在身高上5%的不同則是由于他們不共享的環(huán)境因素所導致(比如他們?nèi)チ瞬煌膶W校讀書)。
如果同一性別的異卵雙胞胎(因為同卵雙胞胎都是同性別,所以最好也選擇同性別的異卵雙胞胎做研究)在身高方面的相似度為55%(即異卵雙胞胎遺傳相似性+共享環(huán)境因素=55%),由于異卵雙胞胎的平均遺傳相似性只有同卵雙胞胎的一半。因此我們用95%-55%得到的40%其實就是同卵雙胞胎在身高方面遺傳相似性的一半,因而我們可以估計出同卵雙胞胎身高的遺傳相似性為80%,也就是身高這一性狀的遺傳力為0.8(遺傳力估計數(shù)值的范圍從0到1,數(shù)值越大表示遺傳因素對指定性狀的影響更大)。除此之外,我們還可以估計環(huán)境因素(包括共享環(huán)境和非共享的環(huán)境)對身高這一性狀的影響大概是20%。
借助上述雙胞胎研究的設計思路,遺傳學家得以估計出很多人類疾病或者性狀的遺傳力,也由此幫助我們認識到DNA在多大程度上塑造了我們,這些發(fā)現(xiàn)有些對我們的認知是顛覆性的,比如遺傳學家在抑郁癥、閱讀障礙、智力、學業(yè)成就、離婚甚至收入水平等方面都發(fā)現(xiàn)了遺傳的深遠影響。后續(xù)博主將會對上述表型的遺傳影響進行深入解讀。除此以外,你認為我們?nèi)祟惖哪男┢渌膊『托袨橐彩鞘艿竭z傳影響的呢?歡迎在評論區(qū)留言討論。
參考資料
1.《基因:不平等的遺傳》
2. https://medlineplus.gov/genetics/
3. Tenesa A, Haley CS. The heritability of human disease: estimation, uses and abuses. Nat Rev Genet. 2013;14(2):139-149. doi:10.1038/nrg3377
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