母系遺傳關(guān)系是怎樣鑒定的？| DNA親子鑒定的科學(xué)原理

DNA鑒定技術(shù)（DNA profiling）的問(wèn)世極大提升了破案率，其在親子關(guān)系鑒定中的應(yīng)用更是深深地影響了人們的生活和認(rèn)知。不過(guò)，要還原事實(shí)的真相，用正確的操作獲取準(zhǔn)確的DNA鑒定結(jié)果只是重要的一步，我們還需要其他證據(jù)的相互印證、補(bǔ)充，才能形成完整的證據(jù)鏈。

但這并不妨礙我們首先從原理上、思想方法上理解親子鑒定，為解讀一份鑒定報(bào)告做好理論準(zhǔn)備。

撰文 | 李慶超（山東師范大學(xué)）

親子鑒定（paternity testing）是利用生物學(xué)的理論和技術(shù)，判斷個(gè)體間是否存在親生關(guān)系的鑒定技術(shù)。在影視劇和日常生活中，我們看到、聽(tīng)說(shuō)的親子鑒定往往是用來(lái)鑒定“父-子/女”關(guān)系，但親子鑒定同樣可以鑒定“母-子女”關(guān)系、兄弟姐妹關(guān)系以及其他親屬關(guān)系，原理類(lèi)似，可靠度隨具體情況有所變化。因此，親子鑒定也常用于被拐騙和失散子女的認(rèn)領(lǐng)、死者身份鑒定等民事或刑事司法鑒定。

“祖?zhèn)鞯娜旧w”：親子鑒定的生物學(xué)基礎(chǔ)

人類(lèi)基因組（Human genome）包含兩部分，一是細(xì)胞核內(nèi)的23對(duì)染色體DNA（核基因組），一是細(xì)胞質(zhì)線(xiàn)粒體內(nèi)的線(xiàn)粒體DNA（線(xiàn)粒體基因組）。核基因組是繼承自父、母的各23條染色體組成的，而線(xiàn)粒體則全部來(lái)源于母親?；蚪M的源流就構(gòu)建了整個(gè)人類(lèi)社會(huì)的血緣倫理大廈。親子關(guān)系，最終靠的是鑒定染色體來(lái)源。

圖：人類(lèi)核基因組，包含23對(duì)染色體，每一對(duì)染色體中的一條來(lái)自父親、另一條來(lái)自母親。在生小孩的時(shí)候，也會(huì)在每一對(duì)染色體中隨機(jī)挑選一條傳自己的孩子。男性最后一對(duì)染色體為XY，女性為XX。丨來(lái)源：wikipeida

“滴血認(rèn)親”：親子鑒定的古早方法

親子鑒定不是一個(gè)新問(wèn)題，人們不再相信“感應(yīng)生子”，轉(zhuǎn)而信奉有果必有因、“有其子必有其父”已經(jīng)兩千多年了。但是，真正有科學(xué)基礎(chǔ)的親子鑒定方法是從二十世紀(jì)初人類(lèi)血型系統(tǒng)及血清學(xué)發(fā)展之后才開(kāi)始建立起來(lái)的。這一鑒定方法的原理是基于血清學(xué)的檢測(cè)結(jié)果：不同人類(lèi)個(gè)體存在獨(dú)特的蛋白質(zhì)抗原性，而親子之間的蛋白質(zhì)抗原性趨向相同。比如人們所熟知的ABO血型系統(tǒng)，一對(duì)O型血夫婦的寶寶如果是A或B型，那么得證爹不是親爹；如果寶寶是AB血型，那么請(qǐng)撥打110報(bào)警，媽也不是親媽。但是這種方法的排斥力有限——檢測(cè)A、B、AB血型均排斥了寶寶是親生的可能性，但寶寶如果是O型血，卻并不能證明一定是親生。

要解決這個(gè)問(wèn)題，可以采用HLA檢測(cè)。HLA是指人類(lèi)白細(xì)胞抗原（Human leukocyte antigen），在人群中具有很高的多態(tài)性，是在器官移植過(guò)程中必須進(jìn)行檢測(cè)的項(xiàng)目，HLA不匹配會(huì)造成排斥。HLA檢測(cè)用于親子鑒定的排斥力較強(qiáng)，達(dá)到80%，但需要大量血液樣品，不適合小于六個(gè)月的嬰兒。

隨著人類(lèi)對(duì)遺傳物質(zhì)本質(zhì)的認(rèn)識(shí)不斷深入，以及檢測(cè)DNA技術(shù)的發(fā)展，親子鑒定進(jìn)入DNA檢測(cè)時(shí)代。DNA檢測(cè)成為最準(zhǔn)確的親子鑒定方法。較早的DNA檢測(cè)依賴(lài)的是RFLP（Restriction fragment length polymorphism），即“限制性?xún)?nèi)切片段長(zhǎng)度多態(tài)性”，原理是，不同序列的DNA經(jīng)限制性?xún)?nèi)切酶切割后會(huì)產(chǎn)生長(zhǎng)度不同的片段。而現(xiàn)行應(yīng)用最廣泛的是PCR檢測(cè)，它主要通過(guò)擴(kuò)增短的串聯(lián)重復(fù)序列（short tandem repeats，STR）長(zhǎng)度差異來(lái)鑒定親子關(guān)系。愛(ài)好刑偵的童鞋都知道，當(dāng)代法證醫(yī)學(xué)僅使用微量痕跡就能鑒定DNA，靠的就是PCR擴(kuò)增。此前我們介紹的新冠病毒核酸檢測(cè)，靠的也是PCR擴(kuò)增。

圖：二十世紀(jì)親子鑒定的技術(shù)發(fā)展。[1]

什么樣的檢測(cè)結(jié)果有效？

一個(gè)檢測(cè)結(jié)果要想有效，需要根據(jù)實(shí)驗(yàn)原理設(shè)計(jì)實(shí)驗(yàn)，設(shè)計(jì)中需要有很好的對(duì)照：陰性對(duì)照和陽(yáng)性對(duì)照。根據(jù)原理和實(shí)驗(yàn)操作，陽(yáng)性樣品出現(xiàn)陽(yáng)性結(jié)果可證明本檢測(cè)系統(tǒng)的可以工作，而陰性樣本出現(xiàn)陰性結(jié)果證明本檢測(cè)系統(tǒng)未被污染。如果陰性對(duì)照出現(xiàn)陽(yáng)性結(jié)果、或者陽(yáng)性對(duì)照出現(xiàn)陰性結(jié)果，都會(huì)推翻本次檢測(cè)結(jié)果。

此外，實(shí)驗(yàn)要規(guī)范，并且經(jīng)得起必要的重復(fù)，如果某樣品一會(huì)陽(yáng)性、一會(huì)陰性，那談何準(zhǔn)確？總結(jié)起來(lái)，就是①理論可行 ②設(shè)計(jì)合理 ③操作規(guī)范。某宮斗劇中有一段精彩的滴血認(rèn)親大戲，這三條可是一樣都沒(méi)沾，滴血認(rèn)親沒(méi)啥科學(xué)道理。

左圖：陰性對(duì)照如果出現(xiàn)陽(yáng)性結(jié)果，本檢測(cè)系統(tǒng)有問(wèn)題。右圖：操作要規(guī)范。

其實(shí)這都是小兒科，歷史上還有一個(gè)狗血撒不夠，撒人血的滴血認(rèn)親故事。史料記載梁武帝蕭衍斬南齊廢帝蕭寶卷，奪其宮人吳景暉，封為吳淑媛。吳淑媛入宮七月即產(chǎn)蕭綜，因此流言稱(chēng)蕭綜實(shí)為蕭寶卷的遺腹子，蕭衍不以為然，卻成為蕭綜的一塊心病。最后吳淑媛把實(shí)情告訴蕭綜：兒啊，你爸是蕭寶卷。蕭綜很有實(shí)驗(yàn)精神，刨了親爹的墳，將自己的血滴在薛寶卷的遺骸上認(rèn)親（滴骨親，血液沁入骨內(nèi)則是親生，也沒(méi)科學(xué)道理）。血滲進(jìn)去了。但是這實(shí)驗(yàn)沒(méi)有陽(yáng)性對(duì)照啊，于是蕭綜砍死自己一個(gè)剛滿(mǎn)月的親兒子，把骨頭弄出來(lái)進(jìn)行了進(jìn)一步的實(shí)驗(yàn)。血滲進(jìn)去了，才真的相信自己是蕭寶卷的遺腹子。這……想說(shuō)幸虧沒(méi)人告訴他還需要陰性對(duì)照，以及重復(fù)試驗(yàn)。

課后習(xí)題

該實(shí)驗(yàn)的陰性對(duì)照該怎么做？請(qǐng)童鞋們留言提交答案。

親子鑒定的現(xiàn)行方法

1. 檢測(cè)目標(biāo)：微衛(wèi)星DNA

可以用于親子鑒定的檢測(cè)目標(biāo)必須符合兩個(gè)要素，①在親子之間能夠穩(wěn)定傳遞，足夠穩(wěn)定，以便找出其血親；②在人群中具有很高的多樣性，足夠獨(dú)特，以便排除非血親。人類(lèi)基因組里，有這么一群DNA片段，稱(chēng)作微衛(wèi)星（Microsatellite）DNA，可以擔(dān)此大任。

微衛(wèi)星DNA在動(dòng)物遺傳學(xué)中常稱(chēng)“短串聯(lián)重復(fù)序列”（short tandem repeats，STR），是一類(lèi)串聯(lián)重復(fù)序列，由1~6個(gè)堿基組成的短的序列重復(fù)出現(xiàn)5~50次而形成。人類(lèi)基因組中含有數(shù)千個(gè)STR序列，而這些序列往往存在于非編碼DNA中，相比其他DNA序列，STR的突變率較高，且突變的形式以短序列重復(fù)的次數(shù)增加或減少為主，不被自然選擇所淘汰（通俗地講，不重要的東西，可變余地就很大，好比一個(gè)車(chē)的輪子只能是圓的，而輪轂的形狀則比較自由）。因此，STR在人群中的多態(tài)性較高，被稱(chēng)為DNA指紋，適合用作親子鑒定。某主流品牌的鑒定盒使用的就是15個(gè)STR位點(diǎn)加1個(gè)性別基因的組合。

STR檢測(cè)個(gè)數(shù)及位點(diǎn)的選擇可根據(jù)人種不同和人群大小加以?xún)?yōu)化，一般均包含CODIS十三個(gè)核心位點(diǎn)。性別鑒定基因一般采用牙釉蛋白基因（amelogenin），它在X染色體和在Y染色體上有不同的版本，分別稱(chēng)為AMELX和AMELY，AMELY比AMELX短六個(gè)堿基，如此一來(lái)，如果擴(kuò)增得到兩個(gè)長(zhǎng)的DNA產(chǎn)物，則為女性（XX），如果得到一長(zhǎng)一短兩個(gè)擴(kuò)增產(chǎn)物，則為男性（XY）。

圖：短串聯(lián)重復(fù)序列STR。在不同人體內(nèi)，同一個(gè)STR位點(diǎn)上的短片段重復(fù)次數(shù)可能不同（圖上依次為重復(fù)7~11次）。不同的STR位點(diǎn)的短片段重復(fù)單位的堿基數(shù)量及序列也不相同（圖下堿基重復(fù)單位依次為2個(gè)到5個(gè)）。使用引物（Primer）擴(kuò)增之后產(chǎn)生的DNA產(chǎn)物片段大小隨著SRT重復(fù)單位及重復(fù)數(shù)量的乘積增大而增大（最終的擴(kuò)增片段除了STR序列之外，還包括STR兩側(cè)的序列，總片段長(zhǎng)度在90~370個(gè)堿基對(duì)范圍內(nèi)）。[2]

CODIS核心STR位點(diǎn)

CODIS（Combined DNA Index System）DNA組合索引系統(tǒng)是美國(guó)FBI支持建立的刑事司法DNA數(shù)據(jù)庫(kù)，1998 年 10 月到 2016 年 12 月 31 日，此期間需要登記的核心STR位點(diǎn)有13個(gè)，自2017 年 1 月 1 日起擴(kuò)增為20個(gè)。

圖：CODIS十三個(gè)核心STR位點(diǎn)及其在染色體上的位置（AMEL是性別檢測(cè)基因）[3]

圖：某主流試劑盒選用的STR位點(diǎn)及其可檢測(cè)的等位基因。包含13個(gè)CODIS核心位點(diǎn)和D2S1338、D19S433兩個(gè)額外位點(diǎn)，以及牙釉蛋白性別鑒定基因。等位基因的數(shù)值表示該位點(diǎn)短序列重復(fù)的次數(shù)。例如D8S1179位點(diǎn)有8、9等12種等位基因，某人擴(kuò)增檢測(cè)到的等位基因的組合可能性為12x12=144種（二倍體，因此每個(gè)位點(diǎn)有兩種可能的等位基因），依次可計(jì)算每個(gè)位點(diǎn)可能的組合。而所有位點(diǎn)可能組合的乘積即為本試劑盒理論可檢測(cè)STR組合的總數(shù)。

圖：某主流試劑盒所能檢測(cè)到的全部STR等位基因電泳后的DNA片段大小。在實(shí)際試驗(yàn)中，所有的DNA片段都在一個(gè)泳道內(nèi)進(jìn)行分離，片段短的DNA跑得快，而片段長(zhǎng)的DNA跑得慢，這樣不同長(zhǎng)度的DNA片段就分離開(kāi)來(lái)。有些STR序列擴(kuò)增長(zhǎng)度可能會(huì)一樣，這時(shí)候就需要靠連接在片段上的熒光染料的顏色區(qū)分開(kāi)來(lái)了。

2. 檢測(cè)手段：PCR

現(xiàn)行的STR檢測(cè)方法主要使用聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)（Polymerase Chain Reaction，PCR）擴(kuò)增含有特定STR位點(diǎn)序列的DNA片段，并通過(guò)電泳的方式檢測(cè)其長(zhǎng)度的方法，來(lái)確定STR的重復(fù)次數(shù)。PCR的原理見(jiàn)《環(huán)境監(jiān)測(cè)假陽(yáng)性，為什么難以杜絕？》一文第二部分。

目前主流使用的試劑盒可在同一試管內(nèi)擴(kuò)增15個(gè)等位基因和1個(gè)性別鑒定基因。使用引物（Primer）擴(kuò)增之后產(chǎn)生的DNA產(chǎn)物片段大小隨著SRT重復(fù)單位及重復(fù)數(shù)量的乘積增大而增大（最終的擴(kuò)增片段除了含有STR序列之外，還包括STR兩側(cè)的序列，總片段長(zhǎng)度在90~370個(gè)堿基對(duì)范圍內(nèi)）。擴(kuò)增之后的產(chǎn)物使用毛細(xì)管電泳的方法進(jìn)行擴(kuò)增片段的分離檢測(cè)。

圖：某主流試劑盒檢測(cè)結(jié)果示例。每一個(gè)STR位點(diǎn)可以看到1到2個(gè)峰值，根據(jù)大小可以判斷其等位基因重復(fù)次數(shù)。如果是2個(gè)峰值，代表此STR位點(diǎn)存在兩個(gè)不同的等位基因，且應(yīng)該在其子女或父母中檢測(cè)到其中一個(gè)。如果是一個(gè)峰值，代表此STR位點(diǎn)的兩個(gè)等位基因一致，其父母的STR位點(diǎn)都應(yīng)含有這個(gè)等位基因，其子女必有此等位基因。

3. 檢測(cè)樣本：DNA很穩(wěn)定

從唾液到骨骼，再到牙齒以及頭發(fā)，身體的任何有核細(xì)胞中都可以找到核 DNA。取少量 DNA 即可使用PCR技術(shù)進(jìn)行擴(kuò)增，該技術(shù)可對(duì)STR的少數(shù)靶標(biāo)進(jìn)行大量復(fù)制，以達(dá)到能夠檢測(cè)的DNA擴(kuò)增片段量。因此，只要能夠獲得待測(cè)對(duì)象的DNA，不管什么材料，均可用于檢測(cè)。通常，親子鑒定取樣的方法類(lèi)似新冠病毒核酸檢測(cè)的取樣方法，只不過(guò)親子鑒定取樣只需要在口腔內(nèi)壁刮取足量的自體細(xì)胞即可。

DNA很穩(wěn)定。對(duì)于一些待測(cè)對(duì)象已經(jīng)去世的情況，只要不燒成灰，其毛發(fā)、骨骼、特別是牙齒牙髓部分，基本都可以獲得可用于親子鑒定的DNA樣品。對(duì)于毛發(fā)來(lái)說(shuō)，含有毛囊的樣品要遠(yuǎn)優(yōu)于不含毛囊的樣本，但是不含毛囊的毛發(fā)目前報(bào)道也可以用于親子鑒定（可以選用線(xiàn)粒體DNA或者適用于毛發(fā)的DNA提取及擴(kuò)增技術(shù)）[4]。如果無(wú)法獲取死者遺體樣本，也可在死者衣物或私人用品上（比如梳子）獲取可用于檢測(cè)的樣品。面對(duì)這種情況，可能需要排除樣品是否已經(jīng)被其他人的DNA所污染。

圖：細(xì)胞內(nèi)所含染色體DNA（右上）及可用于鑒定的樣本，左上開(kāi)始逆時(shí)針依次為毛發(fā)、唾液、血液、精液、尿液，后四種樣品可以取用其干燥的斑塊。[5]

現(xiàn)代生物技術(shù)的發(fā)展可對(duì)未出生的胎兒進(jìn)行無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)。這種檢測(cè)是通過(guò)靜脈穿刺采集母體血液，從而獲得“無(wú)細(xì)胞胎兒 DNA ” (Cell-free fetal DNA，cffDNA ) 來(lái)進(jìn)行的。所謂cffDNA 是在母體血液中自由循環(huán)的胎兒 DNA，來(lái)源于胚胎滋養(yǎng)層細(xì)胞。cffDNA 分析是一種無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前診斷方法（遺傳病、染色體畸形篩查等），常用于高齡孕婦。妊娠九周后出現(xiàn)的cffDNA也可用于親子鑒定（法律是否允許，需要咨詢(xún)相關(guān)法律人士）。

4. 儀器耗材：類(lèi)似于核酸檢測(cè)配置

親子鑒定所需實(shí)驗(yàn)條件基本類(lèi)似一個(gè)核酸檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室的配置（參考《環(huán)境監(jiān)測(cè)假陽(yáng)性，為什么難以杜絕？》第一部分），但需要較好的電泳分析平臺(tái)。

5. 結(jié)果分析：或可一錘定音，或需更多證據(jù)

通過(guò)擴(kuò)增并電泳之后，即可得到所檢測(cè)STR位點(diǎn)的等位基因類(lèi)型。對(duì)待測(cè)者之間的等位基因類(lèi)型進(jìn)行比較，就可以得到結(jié)果了。我們通過(guò)以下簡(jiǎn)化的例子來(lái)看一下如何進(jìn)行分析。

第一個(gè)例子是對(duì)受害者、犯罪兇器和三個(gè)嫌疑人的DNA檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行分析。兇器上的DNA樣本可能來(lái)源于受害人，也可能來(lái)源于罪犯，我們通過(guò)條帶差異來(lái)看，兇器上的條帶與受害人樣品條帶不同，顯然來(lái)源于受害者之外的人。我們?cè)俦葘?duì)兇器和三個(gè)嫌疑人的樣本，你找到兇手嫌疑人了嗎？

圖：案例一，誰(shuí)是兇手？[6]

第二個(gè)例子是鑒定生父的案例（鑒定生母也是一樣的做法和原理）。第二列寶寶的DNA檢測(cè)條帶分別來(lái)源于第一條生母以及3、4、5生父候選人之一。比如寶寶的第1、4、5條黑色DNA條帶在生母中是不存在的，這個(gè)條帶繼承自生父，而2、3、6條黑色DNA條帶繼承自生母（生母條帶可以對(duì)的上）。接下來(lái)只需要找到寶寶檢測(cè)結(jié)果中存在，但不存在于生母中的條帶，存在于哪個(gè)候選爹就可以了。你找到了嗎？

圖：案例二，誰(shuí)是生父？[7]

在實(shí)際鑒定的操作中，若被測(cè)者之間存在親子關(guān)系，則他們的每一個(gè)STR位點(diǎn)均存在一個(gè)等位基因相同；反過(guò)來(lái)，若被測(cè)者每一個(gè)STR位點(diǎn)均存在一個(gè)等位基因相同，則存在親子關(guān)系的可能性超過(guò)99.99%（實(shí)際操作中涉及到親權(quán)指數(shù)Combined Paternity Index，CPI的計(jì)算和應(yīng)用，本文未做討論，但不影響理解所述主題）。

那么，如果難以得到確切的父母樣本，是否可以通過(guò)親子鑒定的方法，來(lái)鑒定兄弟姐妹呢？

不論男女，只要檢測(cè)其線(xiàn)粒體DNA，且序列一致，則可確定他們是同母的兄弟姐妹，或同母系的表兄弟姐妹（不排除表得很遠(yuǎn)）。如果是兄弟，檢測(cè)其Y染色體，序列一致，則可確定是同父的兄弟，或同父系的堂兄弟（不保證堂得多近）。至于其他的染色體，或者STR位點(diǎn)是否匹配，則處于一個(gè)概率范圍內(nèi)。例如，不看線(xiàn)粒體DNA的話(huà)，理論上一對(duì)兄妹或姐弟，在染色體DNA上可以表現(xiàn)為沒(méi)有任何血緣關(guān)系（精、卵配子分別選擇的染色體均不相同）。理論上一對(duì)夫婦也可以分兩次生出染色體DNA完全一致的兄弟或姐妹（年齡不同，但效果卻像同卵雙胞胎）（精、卵配子分別選擇的染色體均相同）。雖然上述情況發(fā)生的概率均非常低（考慮到形成配子的過(guò)程中染色體還可進(jìn)行重組，情況更加復(fù)雜），真實(shí)狀況中親兄弟姐妹的親緣關(guān)系介于上述兩種極端情況之間，因此兄弟姐妹間的鑒定結(jié)果可信度不定，在血緣鑒定中不是最優(yōu)取材。

因此，在實(shí)際生活中，親子鑒定一般需要結(jié)合其他證據(jù)（父母生育史，親屬證詞，或引入更多具有血緣關(guān)系的個(gè)體加以鑒定和分析）來(lái)盡量做出更確切的判斷。

6. “鎖鏈女”的母系遺傳關(guān)系是怎樣鑒定的？

CCTV新聞截圖：報(bào)告鑒定結(jié)論展示，通過(guò)60個(gè)mtDNA-SNP檢測(cè)，被檢測(cè)人之間符合母系遺傳關(guān)系。（來(lái)源 | CCTV新聞?lì)l道）

2月23日，央視新聞播報(bào)了“豐縣生育八孩女子”事件的調(diào)查經(jīng)過(guò)，公安部物證鑒定中心對(duì)“鎖鏈女”楊某俠、光某英的血液樣本與小花梅母親普某瑪遺物上提取的生物檢材進(jìn)行DNA檢驗(yàn)比對(duì)，結(jié)論為“普某瑪與楊某俠、光某英均符合生物學(xué)親子關(guān)系”。新聞視頻展示的材料顯示，本次檢測(cè)的對(duì)象正是線(xiàn)粒體DNA（mtDNA）。

線(xiàn)粒體是位于細(xì)胞質(zhì)內(nèi)的，進(jìn)行有氧呼吸、產(chǎn)生“能量貨幣”ATP的細(xì)胞器。線(xiàn)粒體DNA（mitochondrial DNA，mtDNA）是位于線(xiàn)粒體內(nèi)的DNA，屬于核外遺傳物質(zhì)（植物葉綠體也存在DNA）。每個(gè)線(xiàn)粒體含有多個(gè)拷貝的環(huán)狀雙鏈mtDNA，每個(gè)mtDNA共包含16569個(gè)堿基對(duì)，其中有37個(gè)基因，其大小遠(yuǎn)遠(yuǎn)小于核基因組[8]。對(duì)動(dòng)物而言，受精卵中的mtDNA主要遺傳自母親（父系線(xiàn)粒體會(huì)在受精卵中降解），因此，mtDNA的母系遺傳的特性使得研究者能夠借由線(xiàn)粒體DNA，追溯長(zhǎng)時(shí)間的母系族譜，追蹤母系祖先（父系族譜則用Y染色體來(lái)進(jìn)行）。

圖：線(xiàn)粒體是一種位于真核細(xì)胞的細(xì)胞質(zhì)內(nèi)的細(xì)胞器，其基質(zhì)內(nèi)含有環(huán)狀線(xiàn)粒體DNA。（來(lái)源 | wikipedia）

mtDNA突變率比核DNA突變率高，往往在蛋白編碼序列密碼子第三位發(fā)生突變，此外mtDNA還有兩個(gè)高變區(qū)（hypervariable control regions， HVR1及HVR2），因此mtDNA中含有較豐富的單核苷酸多態(tài)性（single-nucleotide polymorphisms，SNP），即單個(gè)位點(diǎn)的堿基種類(lèi)在人群中存在不同，因此，借助mtDNA中所含SNP的多少，即可對(duì)被測(cè)樣本的母系遺傳進(jìn)行分析。mtDNA的信息最早在1996年被美國(guó)法院采納為證據(jù)。

目前mtDNA檢測(cè)可以通過(guò)①測(cè)定SNP最多的HVR1，②測(cè)定mtDNA全長(zhǎng)序列，或③使用微陣列芯片對(duì)整個(gè)mtDNA 基因組中選定的 SNP 進(jìn)行掃描。第二種方式提供的信息最為豐富，而第三種方式比較適合大規(guī)模商業(yè)應(yīng)用。

需要指出，單獨(dú)靠mtDNA的信息只能確定被檢測(cè)人之間的母系遺傳關(guān)系，而不能斷定母女、親姐妹關(guān)系（所謂兩人存在母系遺傳關(guān)系是指在不知道哪一輩上，兩人有同一個(gè)太姥姥）。兩個(gè)疑似姐妹需要通過(guò)分別鑒定獲得其親生母親信息，或如通報(bào)所說(shuō)，引入更多親緣關(guān)系相近的檢測(cè)報(bào)告才能更好地下結(jié)論。

CCTV新聞截圖：鑒定意見(jiàn)（部分）（來(lái)源 | CCTV新聞?lì)l道）

另外，鑒定意見(jiàn)（上圖）表明，疑似生母與疑似姐妹之一光某英之間存在母女關(guān)系，如果再加上疑似生母與被檢測(cè)人楊某俠（即“鐵鏈女”）之間存在母女關(guān)系（通報(bào)中已說(shuō)明），則證據(jù)鏈完整。此報(bào)告使用的檢測(cè)方法是核基因組STR檢測(cè)，其檢測(cè)STR位點(diǎn)多達(dá)23個(gè)，優(yōu)于本文示例所述的試劑盒。

結(jié)語(yǔ)

DNA鑒定技術(shù)讓更多罪犯原形畢露、也修正了更多冤假錯(cuò)案，讓更多離散的家庭重歸團(tuán)圓、也揭示了更多人間悲劇。專(zhuān)業(yè)人士當(dāng)視專(zhuān)業(yè)性為生命，專(zhuān)業(yè)機(jī)構(gòu)視公信力為生命。這個(gè)世界要真相，也必有真相。

參考文獻(xiàn)

[1]https://web.archive.org/web/20041119070715/http://www.paternity-answers.com/history-paternity-test.html#1920

[2]https://www.researchgate.net/publication/221912832_DNA_biometrics/figures?lo=1

[3] https://openlab.citytech.cuny.edu/openstax-bio/exam-4/biotechnology-genomics/5/

[4] ishinews.com/no-nuclear-dna-in-rootless-hair-myth-or-fact/

[5] https://openlab.citytech.cuny.edu/openstax-bio/exam-4/biotechnology-genomics/5/

[6] https://ib.bioninja.com.au/standard-level/topic-3-genetics/35-genetic-modification-and/dna-profiling.html

[7] https://ib.bioninja.com.au/standard-level/topic-3-genetics/35-genetic-modification-and/dna-profiling.html

[8] https://en.wikipedia.org/wiki/Mitochondrial_DNA

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