關(guān)注血友病，人人享有康復(fù)

在我們身邊有這么一些人，他們受點(diǎn)小傷就可能血流不止，有的甚至出現(xiàn)自發(fā)性出血。如出血發(fā)生在腹膜后或者顱內(nèi)還可能危及生命，這個(gè)特殊的群體就是血友病患者，我們也稱之為“玻璃人”。

什么是血友病

血友病是一種X染色體連鎖的隱性遺傳性出血性疾病，男性發(fā)病，女性攜帶，女性發(fā)病較罕見。

血友病分為兩種：血友病甲和血友病乙。血友病甲為凝血因子Ⅷ(FⅧ)缺乏，約占血友病患者的85%，血友病乙為凝血因子Ⅸ(FⅨ）缺乏，約占血友病患者的15%。研究發(fā)現(xiàn)，血友病甲往往比血友病乙更嚴(yán)重。

血友病常見的臨床

出血是最常見的臨床表現(xiàn)。

患者自身各部位自發(fā)性出血或在損傷后出血不止，其中關(guān)節(jié)腔出血占70%-80%，并以膝、肘、踝關(guān)節(jié)最為常見；肌肉和軟組織出血占10%-20%，自覺局部疼痛、腫脹及皮溫高；皮膚黏膜出血占5%-10%，如口鼻腔出血；血尿占出血2%-5%。

患者反復(fù)出現(xiàn)關(guān)節(jié)腔出血會導(dǎo)致關(guān)節(jié)畸形、疼痛以及行走困難等。

如何診斷血友病

一、篩查試驗(yàn)：血小板的計(jì)數(shù)正常；出血時(shí)間和凝血酶原時(shí)間正常，活化部分凝血活酶的時(shí)間（APTT）延長。

二、確診試驗(yàn)：通過凝血因子Ⅷ和凝血因子Ⅸ活性測定分別輔以凝血因子Ⅷ和凝血因子Ⅸ抗原測定可分別確診血友病甲和血友病乙。

三、基因診斷：該方法主要用于血友病基因攜帶者和產(chǎn)前診斷。目前常用的方法為通過提取外周血和羊水DNA來檢測，危險(xiǎn)性小、準(zhǔn)確率高，近年來應(yīng)用較多。

血友病的治療

治療原則：目前血友病還不能根治，替代治療是治療血友病的主要方法。急性出血時(shí)應(yīng)及早到附近的專業(yè)醫(yī)療機(jī)構(gòu)接受治療，早期治療可以減少疼痛、功能障礙以及遠(yuǎn)期殘疾，并顯著減少因并發(fā)癥導(dǎo)致的住院。

替代治療的藥物選擇：血友病甲的替代治療首選基因重組長效凝血因子Ⅷ制劑或病毒滅活的血源性凝血因子Ⅷ濃縮制劑；血友病乙的替代治療首選基因重組凝血因子Ⅸ制劑或病毒滅活的血源性凝血酶原復(fù)合物（aPCC）。此外，還有非因子藥物治療、基因治療，目前處于研究、試驗(yàn)階段。

血友病的康復(fù)治療

康復(fù)治療可以預(yù)防和減輕患者肌肉關(guān)節(jié)的功能障礙，提升患者的日?；顒?dòng)能力和生活質(zhì)量。在康復(fù)治療前，首先應(yīng)對患者進(jìn)行評估，包括肢體運(yùn)動(dòng)功能、個(gè)體活動(dòng)能力和社會參與能力。

關(guān)節(jié)、肌肉出血的應(yīng)急處理------在控制出血的同時(shí)配合采用PRICE原則

Protect（保護(hù)）：立刻對出血部位進(jìn)行保護(hù)，避免加重。

Rest（休息）：避免受傷的肢體活動(dòng)，將患處墊高休息。

Ice（冰敷）：以減少疼痛與出血，但因凝血因子活性與溫度相關(guān)，因此需要注意皮溫不能過低，保持37℃左右。

Compression（壓迫）：可用彈性繃帶或彈力襪壓迫關(guān)節(jié)，輕柔的壓力有助于限制出血、保護(hù)關(guān)節(jié)。如懷疑有神經(jīng)損傷，謹(jǐn)慎使用壓迫法。

Elevation（抬高）：把出血部位抬高，高于心臟，這樣可以降低出血部位血管的壓力，減緩出血。

出血停止，在凝血因子等臨床治療的前提下盡早行康復(fù)治療以恢復(fù)運(yùn)動(dòng)功能。

物理因子治療：可通過冷療、經(jīng)皮神經(jīng)電刺激、激光等來減少滲出，緩解疼痛，促進(jìn)肌肉血腫和關(guān)節(jié)積血吸收，減輕和消除滑膜炎癥，維持肌肉形態(tài)和功能。

運(yùn)動(dòng)療法：早期在康復(fù)醫(yī)師和治療師的指導(dǎo)下進(jìn)行等長收縮訓(xùn)練，根據(jù)病情逐步增加關(guān)節(jié)活動(dòng)度訓(xùn)練、肌力訓(xùn)練、牽伸訓(xùn)練等以維持關(guān)節(jié)活動(dòng)度和恢復(fù)肌力，同時(shí)配合本體感覺訓(xùn)練以改善本體感覺與平衡功能。但需遵循循序漸進(jìn)的原則，避免運(yùn)動(dòng)過量誘發(fā)再次出血。

對于畸形的關(guān)節(jié)，除常規(guī)物理因子治療和運(yùn)動(dòng)治療外，矯形器、輔助具的正確使用也可以減輕血友病患者的功能障礙，提高生活自理能力。嚴(yán)重者可行人工關(guān)節(jié)置換術(shù)或關(guān)節(jié)成形術(shù)，減輕疼痛，改善關(guān)節(jié)功能，提高生活質(zhì)量。

“人人享有——團(tuán)結(jié)合作、政策支持、共同發(fā)展”。讓我們共同關(guān)注血友病患者，群策群力，優(yōu)化服務(wù)，提升血友病的防治水平，盡可能減少患者痛苦，提高患者的生活質(zhì)量。