這個(gè)病無法遺傳父母樣貌，長相基本一樣！只因…

本文專家：董小麗，成都市第一人民醫(yī)院兒童康復(fù)中心主任，碩士生導(dǎo)師

有這樣一個(gè)群體，他們沒有任何的關(guān)聯(lián)關(guān)系，卻長相非常相似，甚至可以說一個(gè)模子出來的，這究竟是怎么回事兒？

是的，他們病了！他們都是一種疾病的患者，被稱為唐氏綜合征。

據(jù)我國流調(diào)數(shù)據(jù)顯示，中國唐氏綜合征患兒的發(fā)生率為1.37/萬人。

關(guān)于唐氏綜合征，你了解多少呢?

什么是唐氏綜合征？

唐氏綜合征即21-三體綜合征，是由染色體異常（多了一條21號染色體）而導(dǎo)致的疾病。

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唐氏綜合征的主要臨床表現(xiàn)為智力障礙、發(fā)育遲緩、特殊面容，并且可同時(shí)伴有多發(fā)畸形。

患兒具有明顯的特殊面容體征，如：表情呆滯；眼裂小、眼距寬、眼外側(cè)上斜，有的伴有內(nèi)眥贅皮、眼球突出；鼻梁低平；外耳?。簧嗯?，常伸出口外，流涎多；頭圍偏小，形圓，前囟大，頭發(fā)細(xì)軟而較少；頸短而寬，頸周皮膚松弛等。

為什么唐氏寶寶長得都一樣？

很多人都好奇為什么唐氏的寶寶遺傳不到父母的樣貌，感覺長得都一樣？

唐氏寶寶之所以如此相似，那是因?yàn)樘剖蠈殞毐日Ｈ硕嗔艘粭l21號染色體。這些染色體控制了他們的長相，導(dǎo)致出現(xiàn)相似的面部特征。如眼睛、鼻子和頭型等相似，在視覺上使他們的“長相一樣”。

因此在某些地區(qū)，唐氏綜合征患者也被稱為國際臉或者是國際人。

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高齡產(chǎn)婦的孩子更易得唐氏綜合征？

從流行病調(diào)查結(jié)果可以看出，隨著孕婦年齡的增長，唐氏綜合征發(fā)病率也越來越高。為什么會(huì)這樣呢？

女性的卵細(xì)胞質(zhì)量會(huì)隨年齡增長而逐漸下降，35歲及以上女性卵細(xì)胞內(nèi)的染色體易發(fā)生不分離現(xiàn)象，導(dǎo)致胎兒染色體出現(xiàn)增多或減少，從而引起胎兒染色體異常疾病，這其中最常見的就是唐氏綜合征。

所以，相對而言，高齡孕婦更容易生唐氏寶寶。

怎么預(yù)防孩子患唐氏綜合征？

唐氏寶寶存在不同程度的發(fā)育遲緩、智力障礙等問題。目前，尚無有效治療方法。

早期的康復(fù)干預(yù)可改善患兒的運(yùn)動(dòng)、智力及語言功能。

建議患兒盡早進(jìn)行綜合康復(fù)干預(yù)，采用認(rèn)知能力訓(xùn)練、語言能力訓(xùn)練、日常生活能力訓(xùn)練等。同時(shí)配合家庭和教育康復(fù)提高唐氏寶寶的社會(huì)適應(yīng)能力，最大程度的開發(fā)患兒的潛能，提高生活質(zhì)量。

我們應(yīng)該怎么預(yù)防孩子患唐氏綜合征呢？

避免高齡生育：母親年齡愈大，風(fēng)險(xiǎn)率愈高。

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遺傳咨詢：有家族史的孕婦在孕期進(jìn)行早期篩查，優(yōu)生優(yōu)育。

產(chǎn)前診斷：產(chǎn)前診斷是防止唐氏綜合征患兒出生的有效措施。

孕期預(yù)防肝炎感染，避免接觸放射線及化學(xué)藥物等；

如果我們身邊碰到唐氏綜合征患者

請多一些理解

多一份尊重與關(guān)愛！

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