新研究揭示生物體如何進化以解決性染色體的不平衡問題

　　由愛荷華州立大學(xué)的一位科學(xué)家領(lǐng)導(dǎo)的一項新研究揭示了生物體是如何進化以解決性染色體的不平衡的。生態(tài)學(xué)、進化和生物體生物學(xué)教授、該研究的主要作者Nicole Valenzuela說，這項研究著眼于一種軟殼龜，但其結(jié)果可能有助于闡明許多物種的一個重要進化過程。

　　許多生物體通過一對專門的染色體來決定其性別，這些染色體幾乎出現(xiàn)在生物體的每一個細胞中。一對匹配的染色體導(dǎo)致一種性別，而一對不匹配的染色體則導(dǎo)致另一種性別。例如，在人類和許多其他物種中，性染色體被稱為X和Y。女性體內(nèi)有兩條X染色體，而男性具有X及Y染色體。這些染色體也包含生產(chǎn)基本蛋白質(zhì)的遺傳密碼，而XY個體的染色體比例失調(diào)是由于他們每一對非性染色體（稱為常染色體）只攜帶一個X，這可能導(dǎo)致蛋白質(zhì)的生產(chǎn)不平衡。這項研究揭示了生物體是如何通過一個被稱為性染色體劑量補償或SCDC的過程來解決這種不平衡的。

　　這項研究的重點是一種被稱為Apalone spinifera的軟殼龜，它們是最大的淡水龜之一，居住在北美的大部分地區(qū)，包括愛荷華州。但是這項研究可以幫助科學(xué)家了解其他生物體的這個過程。該研究還可以產(chǎn)生更好的理解，如果SCDC過程不能正常運作，疾病會如何產(chǎn)生。

　　Valenzuela說：“了解自然界中SCDC機制的多樣性，它們是如何發(fā)生和演變的，更廣泛地了解動物和人類如何補償基因劑量的不平衡，以及為什么未能正確補償這些差異會導(dǎo)致疾病狀態(tài)?！?/p>

　　這項研究本周發(fā)表在同行評議的科學(xué)雜志英國《皇家學(xué)會哲學(xué)匯刊B輯》上。

　　什么是性染色體劑量補償？

　　性染色體劑量補償是針對那些擁有不匹配的性染色體的個體。在研究中包括的軟殼龜?shù)那闆r下，性染色體被稱為Z和W，是該物種的雌性有不匹配的，或ZW，染色體。這種不匹配意味著它們?nèi)狈染色體的第二個副本，不像它們的雄性同類有兩條Z染色體。

　　Z染色體包含正常功能的細胞應(yīng)該產(chǎn)生的一些蛋白質(zhì)的指令，只有一個染色體副本會導(dǎo)致產(chǎn)生的蛋白質(zhì)數(shù)量減少，因為蛋白質(zhì)的生產(chǎn)往往受到基因副本數(shù)量的影響。更多的副本意味著更多的蛋白質(zhì)生產(chǎn)。因此，一起工作的基因副本數(shù)量的不均衡會導(dǎo)致發(fā)育、生理或其他方面的障礙。但SCDC機制的作用是上調(diào)或增加單條Z（或X）染色體上的基因的蛋白質(zhì)生產(chǎn)水平。維持適當(dāng)平衡的重要性在由性染色體數(shù)量異常引起的疾病中顯而易見，包括人類的Klinefelter綜合癥和Turner綜合癥，Valenzuela說這些過程在許多其他生物體中也有進化和健康的影響。

　　Valenzuela和她的合著者對處于不同發(fā)育階段的軟殼龜進行了采樣，包括胚胎、幼龜和成年龜，并分析了各種組織以確定哪些基因被激活。然后，研究人員比較了來自性染色體和常染色體的基因的活性，并按雄性和雌性海龜進行了細分。

　　該研究不僅代表了第一個分析海龜性染色體劑量補償?shù)拇祟愌芯浚已芯拷Y(jié)果還顯示，值得注意的是，溫度似乎會影響海龜?shù)腟CDC過程。Valenzuela在以前的研究中曾研究過溫度依賴性的性別決定（TSD），或者環(huán)境溫度影響龜類胚胎在缺乏性染色體的物種中發(fā)育成雄性或雌性的方式。但她說，由于軟殼龜失去了這種祖先的TSD系統(tǒng)，SCDC的這種熱敏感性讓人感到驚訝。而且軟殼龜進行SCDC的方式也是不尋常和復(fù)雜的。

　　該研究發(fā)現(xiàn)，軟殼龜?shù)膬煞N性別在早期胚胎發(fā)育中都會使Z的活性增加一倍，這就解決了ZW雌性的表達不平衡問題（現(xiàn)在Z表達的兩倍與常染色體表達相匹配）。但這一反應(yīng)也造成了雄性的不平衡（Z表達現(xiàn)在是常染色體表達的兩倍）。根據(jù)這項研究，在較晚的胚胎階段，雄性Z的表達會減少，而且這種影響在較冷的孵化溫度下比在較熱的孵化溫度下更明顯。Valenzuela說，這項新研究可能是第一次表明溫度不僅在海龜或動物中可以影響SCDC，而且廣泛地影響真核生物，或遺傳物質(zhì)包含在細胞核中的生物體。真核生物包括大量的生物體，包括動物、植物和真菌。