研究人員發(fā)現(xiàn)跳躍基因可能抹去了人類和類人猿的尾巴

　　從老鼠到猴子的哺乳動物都有尾巴。但是人類和我們的表親類人猿卻沒有尾巴?，F(xiàn)在，研究人員可能已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了一個簡單的遺傳變化，一個流動的DNA片段躍入了一個新的染色體家族，并改變了類人猿如何制造一個關(guān)鍵的發(fā)育蛋白。這一發(fā)現(xiàn)還表明，這一基因轉(zhuǎn)變帶來了不太明顯但更危險的影響，即出生脊髓缺陷的風(fēng)險更高。

　　近年來大量靈長類動物的基因組被測序，因此研究人員開始在尾巴發(fā)育中起作用的基因中尋找任何猿類特有的變化。在一個名為TBXT的基因中，研究人員發(fā)現(xiàn)了一個強烈的嫌疑，一個被稱為Alu序列的短DNA插入，它存在于所有的類人猿中，但在其他靈長類動物中缺失。

　　Alu序列可以在基因組中移動，有時被稱為跳躍基因或可轉(zhuǎn)移元素。它們可能是古代病毒的殘留物，在人類基因組中很常見，約占我們的DNA的10%。有時，Alu插入會中斷一個基因，阻止其蛋白質(zhì)的生產(chǎn)。在其他情況下，Alu序列有更復(fù)雜的影響，改變蛋白質(zhì)的表達位置或方式，這使得它們成為進化變異的巨大驅(qū)動力。

　　TBXT編碼的蛋白質(zhì)被稱為Brachyury，因為它的突變會導(dǎo)致小鼠的尾巴變短。然而，乍一看，猿類特有的Alu序列似乎并沒有對該基因造成任何重大破壞。然而，在仔細檢查后，研究人員意到附近還潛伏著第二個Alu序列。該Alu序列在猴子和類人猿中都存在，但在類人猿中，這兩個Alu序列可以粘在一起，形成一個回路，從而改變TBXT的表達，使產(chǎn)生的蛋白質(zhì)比原來的短一些。研究人員認為，長版本和短版本TBXT基因存在，干擾了尾巴的發(fā)育。